Lithiase biliaire
à faible niveau
de phospholipides
Prise en charge
Poser le diagnostic
Le diagnostic du syndrome LPAC est confirmé en présence de 2 des 3 éléments suivants :
- apparition des symptômes avant 40 ans,
- récidive des symptômes malgré une cholécystectomie,
- identification d’anomalies typiques lors d’un examen d’imagerie du foie.
L’échographie : l’examen clé pour confirmer le diagnostic
Le plus souvent, le diagnostic est confirmé lors d’une échographie. Elle permet de visualiser les images particulières formées par les petits cristaux de cholestérol ou les calculs situés dans les canaux biliaires du foie. Les signes échographiques, parfois discrets, peuvent ne pas être visualisés par un radiologue non expert du syndrome LPAC. Il est donc parfois nécessaire de répéter l’échographie hépatique en centre expert.
En cas de doute diagnostique avec une autre cause de lithiase biliaire ou avec une anomalie morphologique des voies biliaires (cholangite), la réalisation d’une IRM des voies biliaires (bili-IRM) peut se discuter.
L’analyse génétique
Identifier la mutation du gène ABCB4 chez une personne donnée, ce qui est le cas dans 30 à 50 % des cas, permet de déterminer précisément l’origine de la maladie, son évolution éventuelle (certaines mutations entraînent des symptômes plus précoces) et la probabilité de transmissibilité à ses enfants. Dans les 50 à 70 % des cas où une mutation du gène ABCB4 n’est pas identifiée, le syndrome LPAC est probablement lié à des mutations d’autre gènes codant pour des transporteurs biliaires. L’origine génétique n’est donc pas exclue et le syndrome LPAC peut aussi être transmis à la descendance.
Cette identification présente aussi un intérêt pour la collectivité. Connaître les différents types de mutations et leur fréquence permet d’améliorer l’efficacité du dépistage génétique et de mieux comprendre cette maladie encore mal connue. Le type de mutation génétique, identifié ou non, est sans incidence sur le traitement.
En pratique, le dépistage génétique est proposé par un médecin spécialisé. L’analyse génétique nécessite une simple prise de sang. Le matériel génétique des cellules prélevées – l’ADN – est analysé dans un laboratoire spécialisé. Le test n’est pas obligatoire ; si le patient souhaite bénéficier du dépistage génétique, le médecin lui fera signer un formulaire de consentement expliquant la nature du test, son objectif, son déroulement et ses conséquences.
Les autres examens
Le diagnostic peut parfois être confirmé par un dosage des acides biliaires sur prélèvement sanguin dans un centre spécialisé.
Un dépistage génétique familial est recommandé en cas de mutation prouvée : Le dépistage peut être proposé aux apparentés de plus de 18 ans d’un patient LPAC ayant un variant identifié. Si un variant est identifié chez les apparentés, un avis médical (évaluation clinique, échographie, tests hépatiques) sera nécessaire. L’échographie doit être réalisée par un médecin expert de cette maladie. Elle peut être répétée régulièrement, à quelques années d’intervalle, pour surveiller la survenue de calculs. En cas de lithiase au niveau du foie ou de tests hépatiques anormaux, même en l’absence de symptômes, un traitement médicamenteux pourra être proposé pour prévenir leur survenue.
Pour approfondir
Références bibliographiques
- Condat B. Le syndrome LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis) : mythe ou réalité? FMCHGE Post’U 2016:133-139
- Goubault P, et al. Syndrome Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis(LPAC) syndrome. Journal de Chirurgie Viscérale 2019;156:344-354
- Dong C, et al. Low-phospholipid-associated cholelithiasis syndrome: Prevalence, clinical features, and comorbidities. JHEP Reports 2021;3;100201
- HAS, Agence de biomédecine. Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales. Disponible sur : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2013 – Consulté le 25/04/2022
- Agence de biomédecine. On m’a prescrit un examen génétique : comment ca se passe concrètement. Disponible sur : https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-etvous/vous-etes-dans-cette-situation/article/on-m-a-prescrit-un-examen-genetique-commentca-se-passe-concretement – Consulté le 25/04/2022